Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A.
Objawy kliniczne: uogólnione napady padaczkowe toniczno-kloniczne drżenie zamiarowe upośledzenie poznawcze spastyczność ataksja bolesna neuropatia w badaniu dna oka obecność czerwonej plamy wiśniowej
Przypisy
Kategoria:Padaczka Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe