mały|Tęczowy symbol nieskończoności odzwierciedla różnorodność spektrum autyzmu
Spektrum autyzmu – szereg cech neurorozwojowych charakteryzujących się na ogół: trudnościami w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji oraz komunikacji społecznej, powtarzalnymi i nietypowymi ruchami oraz rutynami, zawężonymi i intensywnymi zainteresowaniami, nietypowymi reakcjami na bodźce sensoryczne.
Powszechnie określane jako autyzm lub, w kontekście profesjonalnej diagnozy, jako zaburzenie ze spektrum autyzmu ( – ASD). Termin ten pozostaje jednak kontrowersyjny wśród rzeczników i badaczy neuroróżnorodności oraz części osób autystycznych ze względu na użycie słowa „zaburzenie” i wątpliwości co do jego użyteczności poza kontekstem diagnostycznym. Pierwsze oznaki rozwoju w spektrum autyzmu zauważalne są we wczesnym dzieciństwie, choć część osób diagnozowana jest w późniejszym wieku lub w dorosłości pod wpływem rosnących wymagań społecznych. U części osób z ASD mogą występować również niepełnosprawności w zakresie funkcjonowania intelektualnego lub umiejętności językowych.
Przed wprowadzeniem klasyfikacji ICD-11 w diagnozie spektrum wyróżniano: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju. Zgodnie z wytycznymi ICD-11 zrezygnowano z podziału na odrębne jednostki, zastępując je diagnozą zaburzenia ze spektrum autyzmu (kod 6A02).
Szacuje się, że w spektrum autyzmu znajduje się około 1% światowej populacji, co w Europie daje populację wynoszącą około 5 milionów osób. Autyzm diagnozowany jest około trzykrotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek. Różnica ta wynika po części z faktu, że kryteria diagnostyczne opierają się głównie na wzorcach męskich, podczas gdy dziewczęta częściej maskują trudności poprzez naśladowanie zachowań społecznych.
Zaburzenia należące do spektrum autyzmu Według ICD-11
6A02 Zaburzenie ze spektrum autyzmu 6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia języka funkcjonalnego 6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia języka funkcjonalnego 6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego 6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego 6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem obecności języka funkcjonalnego 6A02.Y Inne określone zaburzenie ze spektrum autyzmu 6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone
Według ICD-10 (wyszło z użycia) thumb|Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu thumb|Osoby w spektrum autyzmu często wykazują intensywne zainteresowania (na zdjęciu model budowy cząsteczki) F84.0 autyzm dziecięcy F84.1 autyzm atypowy F84.5 zespół Aspergera – AS ()
Inne autyzm wysokofunkcjonujący – HFA ()
Pokrewne zaburzenia Według ICD-10 F81.9 upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się – NLD () F84.9 całościowe zaburzenie rozwoju – PDD-NOS
Objawy kliniczne podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być także powodowane przez:
F84.2 zespół Retta Q99.2 zespół łamliwego chromosomu X F84.3 dziecięce zaburzenie dezintegracyjne F94.1 reaktywne zaburzenia przywiązania w dzieciństwie – RAD () F98.4 stereotypie ruchowe F90 zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi – ADHD F21 osobowość schizotypowa (w dzieciństwie) F20 schizofrenia (dziecięca)
Inne zaburzenia psychiczne i choroby, mogące mieć związek ze spektrum:
F42 zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne F95 tiki R48 dysleksja B58 toksoplazmoza (wrodzona) G80 mózgowe porażenie dziecięce G40-G41 padaczka
Inne zaburzenie semantyczno-pragmatyczne – SPD () zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych – McDD () hiperleksja podwyższone ryzyko myśli samobójczych i samobójstwa
Powiązane zjawiska mały|Ilustracja przedstawiająca problem podwójnej empatii O wiele wyższa stopa bezrobocia. W Polsce poziom bezrobocia u osób w spektrum autyzmu szacuje się na 98%; w Europie wynosi ok. 90%. Odrzucenie w kontaktach społecznych z neurotypowymi osobami spowodowane m.in. uznawaniem przez nich osób ze spektrum autyzmu za dziwne i nieatrakcyjne Częstszy udział w przemocy w szkole, zarówno jako ofiary, jak i jako sprawcy Trudności w związkach Częstsze bycie zwalnianym z pracy Rzadsze posiadanie potomstwa przez mężczyzn w spektrum autyzmu w porównaniu do kobiet w spektrum autyzmu i osób neurotypowych Trudności z inicjacją seksualną u mężczyzn, częstsze zostawanie prawiczkiem do końca życia
Prawdopodobne przyczyny thumb|Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem Prawdopodobnie u podłoża wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o nieznanej etiologii. Do wymienianych potencjalnych przyczyn ich powstawania należą: genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11; naukowcy odkryli 20–30 genów odpowiedzialnych za powstawanie autyzmu zaburzenia flory bakteryjnej jelit
Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz. wykazano, że istnieje korelacja pomiędzy wiekiem ojca powyżej 40 lat a zwiększeniem ryzyka wystąpienia autyzmu uszkodzenia centralnego układu nerwowego dziecięce porażenie mózgowe
Autyzm a szczepienia Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (tym samym zwiększając prawdopodobieństwo epidemii odry), wykazano brak związku pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce a występowaniem autyzmu. Nie ma naukowych dowodów także na to, że tiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu.
Badania rodziców Dr Eric Peterson z Uniwersytetu Kolorado w Denver porównał obrazy mózgu 40 rodziców autystycznych dzieci oraz 40 osób, których dzieci nie były autystyczne. Obraz mózgu rodziców autystycznych dzieci wykazywał niektóre szczególne cechy typowe dla autystów. Kora ruchowa mózgu i zwoje podstawy – struktury odpowiedzialne za planowanie ruchów i naśladownictwo – są powiększone w porównaniu ze strukturami przeciętnego człowieka. Z kolei sąsiedni obszar kory mózgu, odpowiedzialny na przykład za rozumienie wyrazu twarzy, jest mniejszy. Mniejszy jest też odpowiedzialny za koordynację ruchów móżdżek i płat czołowy, który pozwala rozumieć intencje innych osób. Wyniki tych badań mogą sugerować rodzinne uwarunkowanie występowania spektrum autyzmu.
Terapia
Podejścia psychospołeczne, rehabilitacyjne i wspomagające Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu ma charakter kompleksowy i interdyscyplinarny. U dzieci oddziaływania opierają się na zasadach terapii behawioralnej (np. stosowanej analizie behawioralnej, SAZ), uwzględniają również ustalenia psychologii rozwojowej, kładą nacisk na dostarczanie interwencji w naturalnych warunkach i rozwój umiejętności związanych z interakcjami społecznymi. Podejścia te są zgrupowane pod nazwą naturalistycznych interwencji rozwojowo-behawioralnych (, NDBI). W wypadku małych dzieci wskazany jest udział rodziców w terapii; u starszych – pośredniczyć mogą rówieśnicy. Starsze dzieci i młodzież mogą korzystać z treningów umiejętności społecznych i terapii poznawczo-behawioralnej na problemy związane z lękiem. Jeśli współwystępują inne zaburzenia (np. ADHD, zaburzenia zachowania, zaparcia, depresja, epilepsja, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, dysmorfofobia czy zespół stresu pourazowego), to należy postępować zgodnie z typowymi wytycznymi leczenia dla nich. W wypadku zachowań trudnych zalecane jest podejście behawioralne (wykorzystujące funkcjonalną analizę zachowania), choć przed przeprowadzeniem interwencji należy ocenić wpływ czynników środowiskowych oraz zaburzeń współwystępujących na zachowanie dziecka. Dorosłym, bez znacznych trudności w nauce, zaleca się brać udział w (najlepiej) grupowych treningach umiejętności społecznych, zawodowych lub życiowych, a także terapię behawioralną przy zachowaniach trudnych.
Dowody na efektywność wspomnianych interwencji są mieszanej jakości, mimo to podejścia łączące psychologię behawioralną z rozwojową, naturalistyczne metody nauki oraz włączające rodziców (i rówieśników) w proces terapeutyczny są generalnie zalecane. Zwraca się jednak uwagę na potrzebę dalszych badań (szczególnie podłużnych). Nie jest też jasne, czy są bardziej efektywne niż inne interwencje o podobnej intensywności.
Dużym problemem w wypadku terapii autyzmu jest fakt, że promowanych jest wiele interwencji o kiepskim podłożu teoretycznym, których skuteczność nie jest potwierdzona w wiarygodny sposób. Przykładowo zarówno teoria opisująca popularną terapię integracji sensorycznej jak i dowody na efektywność są słabe. W wypadku niektórych interwencji – jak metody Opcji (Son-Rise) czy programu rozwoju relacji (RDI) – prawie nie prowadzi się badań. Wśród popularnych metod znajdują się nawet zdyskredytowane przez współczesną naukę (np. kinezjologia edukacyjna Dennisona i metoda Domana).
Brakuje również dowodów na skuteczność innych podejść sensorycznych. Dotyczy to m.in. treningów integracji słuchowej (np. Tomatisa lub Bérarda), metody kolorowych filtrów H. Irlen, używanych czasem w terapii IS, huśtawek lub koców i ubrań obciążeniowych, czy ćwiczeń wykorzystujących symulację dotykową (np. metoda Felicji Affolter). Podobnie jest z interwencjami, które stymulują czucie głębokie (zawijanie w maty gimnastyczne, ściskarki, „maszyna do przytulania” Grandin). Istnieją słabej jakości dowody na efektywność terapii masażem w wypadku problemów związanych z wrażliwością sensoryczną i innych symptomów ASD.
Nierzadko dzieciom z autyzmem proponuje się arteterapię, ale prawie nie ma badań sprawdzających jej efektywność. Brakuje również dowodów na to, by zajęcia teatralne były skuteczne – choć być może sprawdzą się jako forma treningu umiejętności społecznych u młodzieży z ASD. Możliwe, że muzykoterapia polepsza komunikację (i być może umiejętności społeczne), ale brakuje mocnych dowodów.
Brakuje dowodów na skuteczność interwencji psychoruchowych, jak metoda Millera (czy wspomnianych wcześniej metod Dennisona i Domana). Możliwe jednak, że generalnie aktywność fizyczna przynosi pozytywne skutki. Istnieją dowody (choć najczęściej niewysokiej jakości), że jogging, sztuki walki, jazda konna, pływanie, joga/taniec czy ćwiczenia relaksacyjne mogą pozytywnie wpływać na niektóre osiowe objawy autyzmu (nie jest jasne jaki typ aktywności jest najlepszy). Pomimo wspomnianego braku mocnych dowodów, aktywność fizyczna jest zalecana, ze względu na ogólnie pozytywny wpływ na zdrowie osób z ASD.
Niepewna jest kwestia interwencji wykorzystujących zwierzęta. W praktyce, najczęściej wykorzystuje się konie (w różnych formach terapii), psy (jako opiekunów lub w dogoterapii), świnki morskie oraz delfiny. Istnieją dowody (o mieszanej jakości metodologicznej) na pozytywne skutki terapii – najwięcej z nich dotyczy terapeutycznej jazdy konnej (ale już nie hipoterapii lub psychoterapii z udziałem koni). Nie jest jednak jasne, czy pozytywne efekty (np. bardziej skupiona uwaga czy zwiększona towarzyskość) w wypadku terapeutycznej jazdy konnej nie wynikają jedynie z atrakcyjności bodźca, jaki mogą stanowić zwierzęta dla dzieci. Zwraca się też uwagę na potencjalne wysokie koszty interwencji i zagrożenia wynikające z kontaktu ze zwierzętami. Szczególnie delfinoterapia stwarza ryzyko agresji ze strony delfinów i możliwość przenoszenia chorób między zwierzęciem a człowiekiem.