Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście trombocytów zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.
Epidemiologia Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:100 000/rok.
Etiopatogeneza Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.
Objawy zmiany zakrzepowe powodujące: bóle i zawroty głowy parestezje przemijające niedowłady zaburzenia wzrokowe napady padaczkowe zgorzel erytromelalgia Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne. skaza krwotoczna krwawienia w przewodu pokarmowego krwawienia z dróg moczowych krwawienia z nosa, dziąseł i do gałki ocznej krwotoki mózgowe powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych stany podgorączkowe chudnięcie zlewne poty świąd skóry splenomegalia niekiedy hepatomegalia
Badania pomocnicze liczba trombocytów - zwykle w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l) w rozmazie krwi obwodowej: skupienia płytek, płytki olbrzymie, fragmenty jąder megakariocytów pojedyncze mielocyty, metamielocyty, eozynofilia, bazofilia zwiększona komórkowatość szpiku - hiperplazja megakariocytów o nieprawidłowym kształcie i funkcjonalności wydłużenie czasu krwawienia zaburzenia agregacji płytek skaza krwotoczna spowodowana nabytym zespołem von Willebranda - adsorpcja czynnika von Willebranda na płytkach i jego usuwanie z krążenia wzrost stężenia kwasu moczowego, LDH i poziomu witaminy B12 w surowicy pseudohiperkaliemia - uwalnianie in vitro potasu z płytek krwi pseudohipoksja - wywołana zużywaniem przez trombocyty tlenu
Kryteria rozpoznania
+ Kryteria rozpoznania według Hoffmana, 2000 Lp. Kryterium 1 liczba płytek krwi > 600 000/μl (600 G/l) stwierdzona dwukrotnie w odstępie miesiąca 2 wykluczenie nadpłytkowości wtórnej 3 prawidłowa objętość masy erytrocytarnej (mężczyźni <36 ml/kg mc.; kobiety <32 ml/kg mc.) 4 brak włóknienia szpiku 5 nieobecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genu BCR/ABL 6 splenomegalia 7 zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów i obecnością agregatów megakariocytarnych 8 wykluczenie niedoboru Fe (prawidłowa zawartość syderoblastów w szpiku i prawidłowe stężenie ferrytyny w surowicy) 9 u kobiet wykazanie klonalnego charakteru hematopoezy (analiza genów zawartych na chromosomie X) 10 obecność nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 3 11 prawidłowe stężenie CRP i interleukiny 6
Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech spośród kryteriów 6-11.
Rozpoznanie różnicowe nadpłytkowość wtórna - zwłaszcza w przebiegu chorób zapalnych i nowotworowych inne zespoły mieloproliferacyjne - czerwienica prawdziwa, przewlekła białaczka szpikowa, osteomieloskleroza zespoły mielodysplastyczne - głównie zespół 5q- i nabyta niedokrwistość syderoblastyczna
Leczenie trombocytofereza - w stanach naglących Anagrelid (hamuje dojrzewanie megakariocytów), przy braku tolerancji tego leku - interferon α hydroksykarbamid - głównie u osób starszych busulfan, cyklofosfamid, CCNU, radioaktywny fosfor - ostrożnie, gdyż istnieje możliwość wystąpienia wtórnej białaczki kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna - w przypadku przebytych incydentów zakrzepowo-zatorowych, TIA lub erytromelalgii przetoczenie koncentratu płytek - w przypadku skazy krwotocznej DDAVP - przy nabytym zespole von Willebranda
Rokowanie 10 lat przeżywa 64-80% chorych. U 3-10% rozwija się ostra białaczka. U 6% pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły mieloproliferacyjne