Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.
Epidemiologia Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń.
Typy Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy: GSD IIIa – zajęcie mięśni i wątroby GSD IIIb – zajęcie tylko wątroby GSD IIIc i GSD IIId – rzadsze fenotypy
Objawy Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu: hepatomegalia hipoglikemia znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych hiperlipoproteinemia niewielkie włóknienie wątroby osłabienie siły mięśniowej kardiomiopatia
Rozpoznanie Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.
Leczenie Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.
Zobacz też choroba Andersen choroba von Gierkego choroba Hersa choroba McArdle’a choroba Pompego choroba Taruiego choroby spichrzeniowe glikogenu zespół Fanconiego-Bickela
Przypisy
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne