Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).
Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika Henriego-Géry’ego Hersa.
Objawy Choroba przebiega stosunkowo łagodnie. Może wystąpić: hepatomegalia; hipoglikemia; hiperlipidemia.
Rozpoznanie Podstawą rozpoznania choroby Hersa jest stwierdzenie niedoboru fosforylazy glikogenowej w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej. Biopsja wątroby jest wskazana tylko w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.
Leczenie Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej. Koniecznie jest niekiedy częstsze podawanie posiłków (aby zapobiec epizodom hipoglikemii).
Zobacz też choroby spichrzeniowe glikogenu choroba Andersen choroba Coriego choroba von Gierkego choroba McArdle’a choroba Pompego choroba Taruiego zespół Fanconiego-Bickela
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Pediatria