Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na wykształceniu się tylko jednej gałki ocznej. Jest to jedna z wad wrodzonych związanych z holoprozencefalią.
Nazwa wady pochodzi od cyklopów, jednookich stworzeń z mitologii greckiej.
Objawy Cyklopia charakteryzuje się obecnością tylko jednego oka, umiejscowionego centralnie na twarzy. Oko może zawierać zdwojone struktury wewnątrz gałki ocznej. Typowo nos jest nieobecny lub zastąpiony niefunkcjonującą strukturą w postaci trąbki (proboscis). Proboscis zwykle znajduje się powyżej centralnego oka lub na tylnej powierzchni głowy, jest ona charakterystyczna dla postaci cyklopii określanej jako rynencefalia (rhinocephaly). Cyklopia stanowi najcięższą postać wad twarzowych w spektrum holoprozencefalii.
Etiologia Dokładne przyczyny nie są znane. Cyklopia może być związana z trisomią 13 (zespołem Pataua) i innymi zaburzeniami kariotypu.
Proponowany jest związek zaburzeń szlaku sonic hedgehog (SHH), którego mutacje uniemożliwiają prawidłowy podział pierwotnego pola ocznego na dwa symetryczne pola, prowadząc do powstania jednego, centralnie położonego oka. Jeden z mechanizmów teratogennych, odkryty podczas badania owiec z cyklopią, polega na zahamowaniu tego szlaku sygnałowego przez cyklopaminę – alkaloid obecny w ciemiężycy kalifornijskiej. Później wykazano, że ten sam szlak jest nadaktywowany w rdzeniaku zarodkowym, a cyklopamina hamuje wzrost tego nowotworu w modelach doświadczalnych, co jest wykorzystywane jako przykład nauk podstawowowych w medycynie mających nieoczekiwany wpływ na klinikę.
Diagnostyka Wada jest możliwa do wykrycia prenatalnie.
Rokowanie Rokowanie jest poważne, w większości przypadków dochodzi do poronienia lub urodzenia martwego płodu. Opisano przypadek dziecka z cyklopią i innymi poważnymi wadami, które przeżyło 8 miesięcy od porodu.
Epidemiologia Cyklopia jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością około 1 na 100 000 urodzeń, bez istotnych w występowaniu różnic u różnych populacji. Wada częściej jest stwierdzana u osób płci żeńskiej. Około jedna trzecia jest związana z aberracjami chromosomowymi — głównie trisomią 13.
Przypisy
Kategoria:Zaburzenia rozwoju