Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38Robert K. Murray.; Daryl K. Granner.; Victor W. Rodwell. : Biochemia Harpera: 2008, str. 239. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku.
Objawy i przebieg Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się: zaćmę hepatomegalię torbielowatość nerek wrodzone wady serca zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych deformacje czaszki spodziectwo opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała złogi wapniowe w szpiku kostnym.
Śmierć na ogół następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Leukodystrofie Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Zespoły chorobowe