thumb|Martwo urodzone dziecko z zespołem Neua-Laxovy thumb|Babygram martwo urodzonego dziecka z zespołem Neua-Laxovy (ten sam przypadek) Zespół Neua-Laxovy (zespół Neua-Povysilovy, ang. Neu-Laxová syndrome, Neu’s syndrome, Neu-Povysilová syndrome, NLS) – letalny zespół wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu i mnogich malformacji.
Fenotyp Do obrazu klinicznego tego rzadkiego zespołu należy długa lista wad wrodzonych, w tym: wady ośrodkowego układu nerwowego: lissencefalia agenezja ciała modzelowatego mikrogyria mikrocefalia nasilony obrzęk tkanki podskórnej rybia łuska (ichthyosis) atrofia mięśni nieprawidłowo ułożone palce stałe przykurcze stawów (artrogrypoza) wady nerek wady serca wydatna pięta syndaktylia palców stóp hipoplastyczne narządy płciowe zewnętrzne hiperteloryzm oczny brak powiek skrócenie szyi.
Rokowanie jest bez wyjątku złe. Płody z zespołem Neua-Laxovy są albo ronione, albo umierają w okresie okołoporodowym. Najdłuższy odnotowany okres przeżycia wynosił 134 dni.
Etiologia Etiologia schorzenia nie jest znana. Kariotyp wszystkich zbadanych przypadków zespołu był prawidłowy. Stwierdzono autosomalnie recesywne dziedziczenie choroby; stosunkowo często w wywiadzie rodzinnym występuje bliskie pokrewieństwo rodziców.
Rozpoznanie Możliwa jest diagnostyka prenatalna zespołu przy użyciu ultrasonografii. USG płodu jest zalecane w rodzinach w których stwierdzono wystąpienie przypadków schorzenia.
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa zespołu Neua-Laxovy obejmuje: zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (COFS, OMIM#214150, OMIM#610758, OMIM#610756, OMIM#278780) zespół Walkera-Walburga (OMIM#236670) zespół Peny-Shokeira (OMIM%208150) zespół Smitha-Lemliego-Opitza (OMIM#270400) zespół Millera-Diekera (OMIM#247200).
Charakterystyczną cechą zespołu Neua-Laxovy odróżniającą go od pozostałych fenotypów chorobowych jest nasilony obrzęk tkanki podskórnej.
Historia Po raz pierwszy zespół opisali amerykańscy genetycy Richard L. Neu i wsp. w 1971 roku. Renata Laxova, amerykańska genetyczka czeskiego pochodzenia, rok później razem ze współpracownikami opisała następną trójkę niemowląt. Zespół czeskich genetyków pod kierownictwem Viery Povysilovej przedstawił też szereg kolejnych przypadków w kolejnej pracy z 1976 roku. G. Lazjuk w opisie przypadku z 1979 roku zaproponował termin Neu-Laxova syndrome, ale w piśmiennictwie obok eponimu zespołu Neua-Laxovy spotyka się też nazwy zespołu Neua i zespołu Neua-Povysilcovy. Do dziś w piśmiennictwie medycznym przedstawiono około czterdziestu przypadków zespołu.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych