Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie RECQL4 w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka Helena Kääriäinen w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów: RA – aplazja kości promieniowej (RAdius) PA oznacza aplazję albo hipoplazję rzepki (PAtella) DI oznacza zarówno biegunkę (DIarrhaea) jak i przemieszczone (DIslocated) stawy LI oddaje niskorosłość (LIttle size) i malformacje kończyn (LImb malformations), natomiast NO – długi, wąski nos (NOse) i normalną (NOrmal) inteligencję.
Kääriäinen opisała kilkanaście przypadków zespołu wśród fińskich pacjentów z aplazją rzepki. Donoszono również o przypadkach zespołu spoza Finlandii, między innymi z Wielkiej Brytanii, Brazylii i Węgier. Stwierdzono nakładanie się fenotypów zespołu RAPADILINO i zespołu Rothmunda-Thomsona; badania genetyczne wykazały ponadto mutację w genie RECQL4 w obydwu grupach pacjentów, są to więc przypuszczalnie schorzenia alleliczne.
Zobacz też Choroby genetyczne w populacji fińskiej
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych