mały|Chłoniak w węzłach chłonnych Makroglobulinemia Waldenströma (ang. Waldenström's macroglobulinemia) – pierwotna makroglobulinemia, charakteryzująca się układowym rozrostem komórek limfoplazmocytowych wytwarzających immunoglobulinę o dużej masie cząsteczkowej w szpiku kostnym, węzłach chłonnych i w śledzionie. Choroba klasyfikowana jako chłoniak nieziarniczy, określana jest jako chłoniak limfoplazmocytowy z dojrzałych komórek B. Produkowane białko wykrywane jest we krwi jako białko monoklonalne klasy IgM. Chorobę jako pierwszy opisał w 1944 roku szwedzki internista Jan Gösta Waldenström.
Epidemiologia Makroglobulinemia Waldenströma jest rzadką chorobą, o zapadalności rocznej szacowanej na 2:1 000 000 u kobiet i 3:1 000 000 u mężczyzn. Mediana wieku w momencie rozpoznania przypada na 60-65 lat.
Etiologia Etiologia makroglobulinemii Waldenströma nie jest znana. Rodzinne występowanie choroby u bliźniąt sugeruje udział czynników genetycznych w patogenezie choroby. Choroba częściej dotyka chorych z wirusowym zapaleniem wątroby C i po ekspozycji na promieniowanie jonizujące. Blisko 50% pacjentów z WM ma delecję długiego ramienia chromosomu 6. Czynnikiem predysponującym jest poprzedzająca MGUS.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny choroby składają się: osłabienie, męczliwość, nawracające krwawienia z nosa objawy zespołu nadmiernej lepkości gorączka, poty nocne, spadek masy ciała bóle kostne (rzadko) objawy neurologiczne: obwodowa, symetryczna neuropatia czuciowo-ruchowa (parestezje, osłabienie siły mięśniowej, bardziej wyrażone w kończynach dolnych, zaburzenia widzenia, objaw Raynauda, bóle i zawroty głowy) nawracające zakażenia limfadenopatia hepatomegalia lub splenomegalia zmiany na dnie oka skaza krwotoczna.
Typy typ limfoplazmocytowy typ limfoplazmocytoidalny typ polimorficzny
Rozpoznanie Rozpoznanie stawiane jest na podstawie: obecności białka monoklonalnego IgM w surowicy stwierdzenia nacieczenia szpiku małymi limfocytami różnicującymi się w kierunku plazmocytów immunofenotypem komórek: IgM+, CD5±, CD10-, CD19+, CD20+, CD23-, bez CD138.
Różnicowanie szpiczak plazmocytowy przewlekła białaczka limfatyczna łagodna gammapatia monoklonalna IgM
Leczenie Wskazaniem do leczenia cytostatycznego jest wystąpienie objawów klinicznych choroby: objawów ogólnych, niedokrwistości, objawowej organomegalii, polineuropatii, zespołu nadlepkości. Leki alkilujące, analogi nukleozydów i rytuksymab są lekami pierwszego rzutu w leczeniu makroglobulinemii Waldenströma. Skuteczne są również kladrybina i fludarabina. Łączenie leków alkilujących, analogów nukleozydów i rytuksymabu powinno być oparte na wynikach aktualnych badań klinicznych. Rytuksymab u części pacjentów może powodować działania niepożądane, takie jak wzrost stężenia IgM i lepkości surowicy. W nawrotach choroby zaleca się stosowanie alternatywnych leków pierwszego rzutu lub ponowne zastosowanie tego samego leku. Autogeniczny przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego również może odgrywać znaczącą rolę w leczeniu nawrotów. W nawrotach u pacjentów nietolerujących leczenia mielotoksycznego do rozważenia (pozostawia się możliwości lecznicze) – talidomid lub talidomid z deksametazonem. U pacjentów nie idących na leczenie lub z nawrotami można rozważyć autogeniczny przeszczep komórek pnia. Przeszczep allogeniczny powinno się przeprowadzać jedynie w warunkach badania klinicznego. Plazmafereza powinna być leczeniem tymczasowym, do momentu włączenia leczenie ostatecznego. Kortykosteroidy mogą być skuteczne w objawowej mieszanej krioglobulinemii. Splenektomia stosowana jest rzadko, ale zalecana jest w leczeniu bolesnej splenomegalii i hipersplenizmu.
Zobacz też zespół Binga-Neela
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Chłoniaki