Zespół uszno-zębowyW polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej. (ang. otodental syndrome, otodental dysplasia, familial otodentodysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niezwykłym wyglądem uzębienia (tzw. globodoncja), któremu towarzyszy niedosłuch czuciowo-nerwowy i niekiedy koloboma – w tych przypadkach używano również określenia zespołu oczno-uszno-zębowego (oculo-oto-dental syndrome, OOD). Globodoncja dotyczy kłów i zębów trzonowych, zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, aczkolwiek odnotowano także sporadyczne występowanie zespołu. Zespół uszno-zębowy należy do bardzo rzadkich schorzeń, opisano zaledwie dziewięć rodzin w których cecha ta jest obserwowana. W brytyjskiej rodzinie określono locus 20q13.1 w obrębie 12 cM krytycznego regionu.
Epidemiologia Opisano dotąd 9 rodzin z zespołem (oczno-)uszno-zebowym; pierwszy przypadek na Węgrzech, kolejne z Wielkiej Brytanii, Iraku, Brazylii, Chin, Polski, Austrii, Włoch i Belgii.
Fenotyp Niedosłuch czuciowo-nerwowy wady narządu wzroku: nieprawidłowe rozmieszczenie barwnika siatkówki, koloboma, microcornea, mikroftalmia przerost dziąseł opóźnienie wyrzynania zębów, mlecznych i stałych hipodoncja: brakujące zęby to przede wszystkim zęby przedtrzonowe globodoncja hipoplazja szkliwa guzy zębopochodne.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych