MRI T2-zależny obraz głowy pacjenta z jednostronną mikroftalmią. W prawym oczodole obecna bezpostaciowa tkanka i struktury przypominające zewnętrzne mięśnie gałki ocznej|thumb Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr. ) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Przyczyną mikroftalmii, tak jak anoftalmii, jest zaburzenie rozwoju pęcherzyków ocznych.
Przeciętna długość gałki ocznej w długiej osi u osoby dorosłej i u noworodka wynosi, odpowiednio, 23.8 i 17 mm. Według The International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems w mikroftalmii wymiar rogówki wynosi <10 mm, a wymiar przednio-tylny gałki <20mm.
Łączna częstość występowania małoocza i bezocza w populacji to 30:100 000; mikroftalmia występuje u około 11% niewidomych dzieci.
Mikroftalmia i anoftalmia mogą występować jedno- i obustronnie, jako izolowane wady lub składowa zespołów wad wrodzonych. Niektóre zespoły wad w których stwierdza się mikroftalmię to: zespół Aicardiego zespół arhinia-atrezja nozdrzy tylnych-mikroftalmia (OMIM 603457) zespół BOFS (OMIM%113620) asocjacja CHARGE (OMIM#214800) zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (zespół Peny-Shokeira typu II, COFS1) (OMIM#214150) zespół koloboma-otyłość-niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych-opóźnienie umysłowe (OMIM%601794) zespół dekstrokardia-cechy dysmorficzne twarzy (OMIM 221950) zespół twarzowo-piersiowo-genitalny (OMIM 227320) zespół Goltza i Gorlina dysplazja czołowo-nosowa zespół GOMBO zespół Hallermanna-Streiffa incontinentia pigmenti zespół Kapura-Toriello zespół Kenneya-Caffeya (OMIM%127000) zespół mikroftalmii Lenza letalny zespół makrosomii z mikroftalmią zespół Meckla zespół Pataua zespół MIDAS zespół mikrocefalia-mikroftalmia-ektrodaktylia kończyn dolnych-prognatyzm (MMEP) mukolipidoza III zespół Nance'a-Horana choroba Norriego zespół Goldenhara zespół oczno-zębowo-palcowy dysplazja oczno-zębowo-kostna, recesywna zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy zespół osteoporoza-pseudoglejak zespół źreniczo-nerkowy zespół Steinfelda zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki zespół Walkera-Warburg zespół WARBM
Przypisy
Kategoria:Zaburzenia rozwoju