thumb|Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla Zespół Bardeta-Biedla (, BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges’a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.
Rozpoznanie Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu: Objawy duże: dystrofia czopkowo-pręcikowa polidaktylia otyłość trudności w uczeniu się hipogonadyzm u mężczyzn wady nerek Objawy małe: zaburzenia mowy zez, zaćma, astygmatyzm brachydaktylia, syndaktylia opóźnienie rozwoju poliuria, polidypsja (nerkowa moczówka prosta) ataksja, niezborność ruchów łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych) cukrzyca zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie przerost lewej komory, wrodzone wady serca marskość wątroby.
Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych