Choroba central core (ang. central core disease, CCD) – jedna z miopatii wrodzonych o podłożu genetycznym.
Objawy i przebieg Central Core Disease (CCD) jest jedną z najczęstszych miopatii wrodzonych. Objawia się zazwyczaj hipotonią w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym, z opóźnieniem kamieni milowych w rozwoju ruchowym, oraz łagodnym, niepostępującym lub wolno postępującym niedowładem mięśni proksymalnych, np. obręczy biodrowej. W przeciwieństwie do innych miopatii wrodzonych, osłabienie mięśni twarzy i opuszkowych jest bardzo niewielkie, natomiast częste są powikłania ortopedyczne, takie jak wrodzone zwichnięcie biodra, przykurcze ścięgien Achillesa, hipermobilność stawów czy skolioza. Fenotyp może być szeroki – od ciężkiej postaci noworodkowej przypominającej dystrofię mięśniową do łagodnego osłabienia mięśni ujawniającego się w wieku dorosłym.
Etiologia Choroba ta jest spowodowana mutacją genu RYR1 kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia (opisuje się również rzadko inne typy dziedziczenia). Mutacje w tym genie odpowiadają także za predyspozycję do hipertermii złośliwej.
Rozpoznanie Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśnia. Charakterystyczna jest obecność „rdzeni” (cores) we włóknach mięśniowych – są to obszary o zmniejszonej aktywności oksydacyjnej, widoczne w barwieniach NADH, SDH i COX. W mikroskopii elektronowej odpowiadają im okrągłe, wewnątrzkomórkowe strefy zdezorganizowanej struktury cytoplazmatycznej, z obszarami ubogimi w mitochondria.
Leczenie Nie istnieje leczenie przyczynowe.
Historia Chorobę opisali jako pierwsi Shy i Maggee w 1956 roku.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco