Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym.
Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia.
TypNazwa historycznaOMIMZmutowany gen Typ 1 Postać niemowlęca (choroba Santavuoriego-Haltii, INCL, CLN1) PPT1 Typ 2 Klasyczna postać późnoniemowlęca (choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego, LINCL, CLN2) TPP1 Typ 3 Postać młodzieńcza (choroba Battena, choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, JNCL, CLN3) CLN3 Typ 4 Postać wieku dojrzałego (choroba Kufsa lub choroba Parry’ego, ANCL, CLN4) – Typ 5 Odmiana fińska postaci późnoniemowlęcej, vLINCL, CLN5 CLN5 Typ 8 Postępująca padaczka z otępieniem, padaczka północnaCLN8 Typ 6 Postać późnoniemowlęco-wczesnomłodzieńcza, vLINCL, CLN6) CLN6 Typ 9 –
Objawy kliniczne zaburzenia widzenia uogólnione napady padaczkowe toniczno-kloniczne mioklonie zaburzenia psychiczne cechy otępienia w późniejszym okresie
Nieprawidłowy obraz MR.
Rokowanie: Zgon w ciągu 10 lat od rozpoznania choroby.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe