Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, opuszkowa wrodzona neuropatia typu 2, ang. Fazio-Londe disease/syndrome, bulbar hereditary neuropathy type 2, BHN2) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu. Obraz kliniczny przypomina stwardnienie zanikowe boczne. Pierwszy tę jednostkę chorobową opisał niemiecki lekarz Berger, który w 1876 roku przedstawił przypadek 12-letniego chłopca z postępującym porażeniem gałkoruchowymBerger. Schlesische Gesellschaft fur vaterlandische Cultur. Berliner Klinische Wochenschrift 13 (1876). W 1894 roku kolejny przypadek opisał Paul F. L. LondeLonde P. Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Rev. Med. 14: 212-254, 1894., w 1915 roku w swojej pracy podobny zaprezentował Gheorghe MarinescuMarinesco G. Sur deux cas de paralysie bulbaire progressive infantile et familiale. Comp Rend Soc Biol 78: 481-483, 1915.. Być może zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (opuszkowa wrodzona neuropatia typu 1) stanowi część spektrum choroby Fazio-Londe.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Zespoły wad wrodzonych