Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie TINF2 w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne).
Na obraz kliniczny zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu leukokoria retinopatia wysiękowa oczopląs megalocornea obustronne masy podsiatkówkowe leukoplakia języka delikatna, siatkowata pigmentacja skóry dołkowanie płytek paznokciowych rzadkie, proste włosy ataksja hipoplazja móżdżku zwapnienia w mózgowiu hipertonia niedokrwistość aplastyczna.
Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Choroby narządów zmysłów