Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane także u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa zespołu pochodzi od kanadyjskiej naukowczyni, neurolożki dziecięcej Marie Joubert, która pracowała w Montrealu, w Montreal Neurological Institute i w McGill University i opisała rodzinne występowanie tego zespołu.
De Haene w roku 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braciDe Haene, A. Agenesie partielle du vermis du cervelet a caractere familial. Acta Neurol. Belg. 55: 622-628, 1955.. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorychUwaga: przedruk w . Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad.
Typy Wyróżnia się co najmniej siedem typów zespołu Joubert: JBTS1 spowodowany mutacjami w genie JBTS1 JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2 JBTS3 spowodowany mutacjami w genie AHI1 JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1 JBTS5 spowodowany mutacjami w genie CEP290 JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67 JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych