Niebieskie twardówki u 15-letniego pacjenta z osteogenesis imperfecta|thumb Niebieskawe twardówki u 4-letniej dziewczynki z rozpoznaniem VI typu EDS. Pacjentka miała też krótkowzroczność i stożek rogówki|thumb Niebieskie twardówki – anomalia wrodzona, wynikająca z odmienności w budowie twardówki oka. Niebieskawy odcień twardówek obserwowany jest w niedokrwistości z niedoboru żelaza (objaw Oslera). Niedokrwistość stwierdzano u 87% pacjentów z niebieskimi twardówkami.
Niebieskie twardówki są charakterystyczne dla następujących zespołów wad wrodzonych: zespół de Barsy'ego zespół Ehlersa-Danlosa typ VIB, VIA, typ I, typ VIII zespół Marshalla-Smitha zespół van der Hoevego zespół Marfana zespół Loeysa-Dietza typ 1A zespół Hallermanna-Streiffa zespół Kabuki osteogenesis imperfecta alkaptonuria.
Opisywane też były w pojedynczych przypadkach następujących zespołów: zespół Adamsa-Olivera zespół Alporta zespół Silvera-Russella zespół Melnicka-Needlessa zespół Turnera zespół Proteusza
Przypisy
Kategoria:Zaburzenia rozwoju