Pacjentka w wieku 3 miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirschhorna (WHSR)|thumb Zespół Pitta-Rogersa-Danksa (zespół Pitta, ang., Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS) – zespół wad wrodzonych. W części przypadków stwierdza się mikrodelecje regionu 4p16.3Clemens, M.; McPherson, E. W.; Surti, U. 4p microdeletion in a child with Pitt-Rogers-Danks syndrome. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A85 only, 1995.. Przypuszczalnie fenotyp zespołu stanowi część spektrum objawów zespołu Wolfa-Hirschohorna. Zespół opisali Pitt, Rogers i Danks w pracy z 1984 roku
Objawy i przebieg opóźnienie umysłowe wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu niskorosłość mikrocefalia cechy dysmorficzne twarzy: krótka górna warga szerokie usta duże oczy telecanthus.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych