Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę lub NHLRC1(EPM2B) kodującym białko malinę.
Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i Bernard Glueck w 1911 roku.
Obraz kliniczny mioklonie wrażliwe na stymulacje postępująca degradacja umysłowa napady wzrokowe napady atoniczne uogólnione napady toniczno-kloniczne utrata wzrokuFields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. Wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], , str. 158
Badania dodatkowe EEG: iglice w odprowadzeniach potylicznych
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Padaczka Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby