Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłoweT.W. Kurczynski, Hyperekplexia, Arch Neurol 1983;40:246-248.. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 rokuL. Kirstein, B. Silfverskiold, A family with emotionally precipitated drop seizures, Acta Paediatr Scand 1958;33:471-476.. Za większość przypadków schorzenia odpowiada mutacja w genie GLRA1 kodującym podjednostkę alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego genu wiążą się z postacią choroby dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a także z autosomalną dominującą hiperekpleksją. Od pierwszego opisu do 2001 roku w piśmiennictwie przedstawiono około 150 przypadków.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby układu nerwowego