Pozorny nadmiar mineralokortykoidów () – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2). Enzym ten przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, dzięki temu jest chronione pobudzenie receptora mineralokortykoidowego przez kortyzol.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.
Zobacz też Inne postacie wtórnego nadciśnienia tętniczego uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów: rodzinny hiperaldosteronizm typu I (FH-I, GRA) rodzinny hiperaldosteronizm typu II (FH-II) zespół Liddle’a pseudohiperaldosteronizm typu II (zespół Gordona)
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie