Aspartyloglikozaminuria (ang. aspartylglucosaminuria) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu aspartyloglikozaminidazy, odczepiającego acetyloglukozaminę od łańcucha polipeptydowego glikoprotein. Aspartylglikozamina wydzielana jest w dużych ilościach z moczem. Choroba objawia się w dzieciństwie; dzieci z aspartyloglikozaminurią mają zazwyczaj niski wzrost, grube rysy twarzy, zaćmę, nadmiernie wiotkie stawy i są umysłowo niedorozwinięte. Jak dotąd najwięcej przypadków tej choroby stwierdzono w Finlandii.
Zobacz też choroby genetyczne w populacji fińskiej
Bibliografia S. Niewiarowski: Enzymy w biologii i medycynie 1965 Deasese Detabase
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe Kategoria:Rzadkie choroby