Ogólny plan budowy kończyn

thumb|Ogólny plan budowy kończyn thumb|Przykłady kości kończyn człowieka (A), psa (B), ptaka (C) i walenia (D).Brązowy – kość ramienna. czerwony – kość łokciowa, beżowy – kość promieniowa, żółty – nadgarstek, ciemnobrązowy – śródręcze i paliczki Ogólny plan budowy kończyn kręgowców – zasady przekazywania dziedzicznej informacji o charakterystycznych dla wszystkich gatunków kręgowców oraz dla poszczególnych osobników cechach kończyn oraz o przebiegu procesu ich budowy w okresie ontogenezy. Kończyny embrionów zwierząt należących do różnych gatunków, lecz pochodzących od wspólnego przodka – skrzydła ptaków lub nietoperzy, płetwy ryb albo kończyny gadów lub ssaków – powstają w okresie embriogenezy według wspólnego „ogólnego planu budowy” zakodowanego w DNA i powielanego w procesie replikacji. Charakterystyczny dla gatunku żyjącego w określonym środowisku zestaw genów jest efektem procesów filogenezy, a zestaw genów osobnika – efektem rekombinacji w czasie zapłodnienia. Mimo wielkiego zróżnicowania w ramach kladu kończyny różnych zwierząt zachowują podobieństwo do budowy kończyn wspólnego przodka, dostrzegalne wyraźnie w okresie embriogenezy.

Kończyny wszystkich kręgowców – piersiowe (przednie, górne) i miedniczne (tylne, dolne) – mają jednakowy ogólny plan budowy (zob. homologia). Są zbudowane z trzech segmentów: stylopodium – jedna kość „ramienna” lub „udowa”Segment nasadowy – wymienione kości kończyn człowieka lub ich odpowiedniki w kończynach piersiowych i miednicznych innych kręgowców. zeugopodium – dwie kości „przedramienia” (kości promieniowa i łokciowa) lub „podudzia” (kości piszczelowa i strzałkowa)Segment przejściowy – wymienione kości kończyn człowieka lub analogiczne kości kończyn piersiowych i miednicznych innych kręgowców. autopodium – grupa drobniejszych kostek „ręki” lub „stopy”Segment obwodowy – kostki nadgarstka, śródręcza i palców oraz stępu, śródstopia i palców stopy człowieka lub różna liczba analogicznych kostek w autopodium kończyn piersiowych i miednicznych innych kręgowców.

Elementy historii badań Ręka człowieka (nadgarstek, śródręcze, palce) współdziałająca z przedramieniem, ramieniem i barkiem jest bardzo złożoną unerwioną konstrukcją zbudowaną między innymi z kości, mięśni, chrząstek. Umożliwia wykonywanie wielu różnorodnych czynności, zarówno bardzo precyzyjnych, jak i wymagających użycia siły. Budziła zainteresowanie artystów (np. Leonardo da Vinci). Charles Bell – szkocki anatom, chirurg, fizjolog i teolog – uznawał ją za dowód stworzenia – doskonałe dzieło Stwórcy. Wyraża to tytuł wydanej w roku 1834 książki The Hand, Its Mechanism and Vital Endowments as Deyincing Design (Ręka, jej mechanizm i funkcje życiowe jako oznaka Stworzenia).

Przełomowe porównania budowy kończyn różnych kręgowców z budową kończyn człowieka przeprowadził Richard Owen, autor wydanej w roku 1849 książki On the Nature of Limbs. W przeciwieństwie do swoich poprzedników opisywał on przede wszystkim podobieństwa między osobnikami należącymi do różnych gatunków a nie różnice między nimi. Doprowadziło go to do zdefiniowania pojęcia homologii. Myśl Owena rozwinął w drugiej połowie XIX w. Karl Gegenbaur (1826-1903) – biolog ewolucyjny (zwolennik teorii ewolucji Karola Darwina), jeden z twórców anatomii porównawczej zwierząt, autor książki Elements Of Comparative Anatomy (1878). W tym samym okresie problemami ewolucji zajmował się również Ernst Haeckel (1834–1919), autor książki pt. Generelle Morphologie der Organismen (1866), w której znalazło się po raz pierwszy fundamentalne pojęcie filogenezy (zob. też filogenetyka)

W XX wieku nastąpił szybki rozwój nauki, dzięki któremu stały się dostępne nowe techniki badawcze, takie jak: datowanie izotopowe, spektrometria mas, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie białka. Umożliwiło to przyspieszenie postępu nauk biologicznych, w tym szybki rozwój wielu specjalistycznych dyscyplin naukowych (np. biochemia, biologia molekularna, genetyka i genomika, embriologia, ekologia ewolucyjna). Badania historii świata zwierząt – w tym przebiegu ewolucji kończyn kręgowców – są współcześnie kontynuowane na wyższym poziomie. Stało się możliwe połączenie informacji pochodzących z badań paleozoologicznych z informacjami o przeszłości gatunków zawartymi w DNA zwierząt współczesnych.

Filogeneza Wśród organizmów pochodzących od wspólnego przodka ewolucja doprowadziła do zróżnicowania budowy ciała, w tym kończyn przedstawicieli poszczególnych gatunków, wskutek przystosowań do zróżnicowanych i zmieniających się warunków życia. Zgodnie z neodarwinowską zasadą doboru naturalnego wzrost dostosowania (fitness) polega na stopniowych zmianach DNA (zob. gradualizm). Warunkiem reprodukcyjnego sukcesu organizmów wyposażonych w określony zestaw genów (określających m.in. przebieg wzrostu kończyn w czasie rozwoju osobniczego) jest większa rozrodczość i mniejsza śmiertelność. Często decydująca jest „śmiertelność ekologiczna” (rzeczywista, realizowana), określana z uwzględnieniem nie tylko biologicznych cech gatunku (śmiertelność biologiczna, potencjalna), ale również oporu środowiska.

Jednym z przykładów filogenetycznych przemian budowy i funkcji kończyn jest proces, który doprowadził do powstania gatunku Tiktaalik roseae („forma przejściowa” między rybami i płazami). Przypuszcza się, że przekształcenie płetw piersiowych gatunku dużych ryb mięśniopłetwych sprawiło, że stał się on lepiej dostosowany do środowiska życia. Do tego przekształcenia doszło w późnym dewonie (ok. 350 mln lat temu), w słodkiej wodzie rzek znajdujących się wówczas w rejonie współczesnej arktycznej Kanady. Płetwy „płazoryby”, której skamieniałości odkrył zespół Neila Shubina, mogły się zginać w połowie (płetwa miała rodzaj „barku”, „łokcia” i „nadgarstka”), dzięki czemu zwierzę mogło pełzać po przybrzeżnym mule (według Shubina mogło również wykonywać „pompki” w płytkiej przybrzeżnej wodzie). Prawdopodobnie ułatwiało to ucieczkę przed atakującymi wielkimi wodnymi drapieżnikami, co przyczyniło się do zmniejszenia śmiertelności.

Analogiczne filogenetyczne przekształcenia kończyn płazów, gadów i ssaków lub skrzydeł ptaków prawdopodobnie wielokrotnie wywierały podobny wpływ na fitness innych powstających gatunków kręgowców. thumb|center|600px|Przykłady ilustrujące przebieg ewolucji ryb kostnoszkieletowych, stopniowo przystosowujących się w dewonie do zasiedlenia lądów (filogeneza): A – Eusthenopteron, B – Gogonasus, C – Panderichtys, D – Tiktaalik, E – Acanthostega, F – Ichtiostega (tylna), G – Tulerpeton

Ontogeneza thumb|Ludzki embrion w ok. 9. tygodniu embriogenezy W DNA różnych gatunków, ulegającym zmianom w czasie ich ewolucyjnego przystosowywania się do środowiska (zbioru określonych abiotycznych i biotycznych czynników ekologicznych), zostają zarejestrowane plany budowy ciała zwierząt oraz programy ich realizacji – w tym plan budowy kończyn w czasie rozwoju osobniczego (ontogenezy). We wczesnym etapie tego rozwoju (embriogeneza) istnieje duże wzajemne podobieństwo zarodków różnych gatunków (podobieństwo do wspólnego przodka, Ernst Haeckel), co leżało u podstaw historycznej już teorii rekapitulacji.

W najwcześniejszym okresie życia zwierząt rozmnażających się płciowo powstaje zygota – komórka będąca wynikiem połączenia się dwóch haploidalnych gamet (zob. gametogeneza): męskiej (plemnik) i żeńskiej (komórka jajowa). Ta pojedyncza komórka zawiera unikalny DNA, decydujący o przebiegu dalszego rozwoju, jednak morfologicznie nie różni się od innych komórek eukariotycznych. Bardzo podobna jest również budowa zarodków i płodów kręgowców wytwarzających błony płodowe (owodniowce, w tym zauropsydy takie jak współczesne gady czy ptaki, a także ssaki), oraz przebieg różnicowania się tkanek i powstawania narządów. W przypadku zarodka ludzkiego przez 8–9 tygodni obserwuje się na przykład wzrost ogona, przez 6–7 tygodni serce przypomina serca ryb i płazów, a zaczątki palców ręki są połączone błoną pławną.

Kierunek ułożenia wypustek kończyn dolnych w ludzkim zarodku nie sugeruje przyszłej pionowej postawy ciała, a staw łokciowy i kolanowy rozwierają się w tym samym kierunku (rotacja kończyn w odpowiednich stawach następuje w późniejszym okresie embriogenezy)Niniejszy artykuł nie obejmuje zagadnień mieszczących się w dziedzinie antropologii filozoficznej, w tym np. procesu progresywnej personalizacji..

thumb|600px|center|Fazy ontogenetycznego rozwoju kończyny myszy

Genetyczny program budowy i rozwój kończyn thumb|Dłonie i stopy dziecka rosną zgodnie z planem zapisanym w DNA, innym od DNA rodziców, tworzonym w czasie zapłodnienia w wyniku rekombinacji Paleozoologiczne badania skamieniałości, np. sfosylizowanych fragmentów szkieletów lub tropów dawnych zwierząt, połączone z analizą stratygraficzną, dostarczają tylko wyrywkowych informacji o przebiegu ewolucji kończyn kręgowców. Źródłem bardziej kompletnej wiedzy stały się w ostatnich dziesięcioleciach badania genetyczne. Powstający w zygocie chromosomowy DNA jest kombinacją genów rodziców (analogicznie utworzył się ich DNA oraz DNA ich przodków). Kolejność nukleotydów w łańcuchu decyduje o fenotypie nowego organizmu (zob. genotyp i plastyczność fenotypowa). Z jednej z dwóch nici DNA, nazywanej nicią kodującą lub „sensowną” (+)W zależności od genu obie nici DNA mogą pełnić zamiennie funkcję nici sensownej i antysensownej, poprzez zastosowanie kodu genetycznego odczytywana jest zapisana w DNA informacja – geny ulegają ekspresji, powstają określone białka (kolejność kodonów określa sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym białek).

Pierwsza komórka nowego organizmu (zygota) ulega mitotycznemu podziałowi. Tworzą się blastomery. Następnie powstaje morula i blastula, czyli kulista grupa 16 jednakowych komórek, utworzonych wskutek czterech kolejnych podziałów (u niektórych organizmów, w tym u człowieka, ma ona formę blastocysty). Nie zawiera ona żadnych dostrzegalnych dowodów realizacji genetycznego „planu budowy ciała”.

Dalszy wzrost objętości zarodkowej tkanki łącznej (mezenchyma) i gastrulacja przebiega u różnych gatunków w sposób zróżnicowany. W powstających gastrulach zwierząt z grupy trójwarstwowców wyodrębniają się trzy warstwy komórek – listki zarodkowe (ektoderma, entoderma i mezoderma). Każda z warstw pełni określoną funkcję w procesach zróżnicowania się tkanek (np. tkanka kostna, chrzęstna, mięśniowa) oraz powstawania narządów, m.in. kończyn o różnym stopniu złożoności, ale zbudowanych zgodnie z „ogólnym planem budowy” w przestrzeni trójwymiarowej (uwzględniającym pojęcia góra-dół, prawo-lewo).

Możliwość budowy różnych tkanek, pomimo że wszystkie komórki zarodka zawierają taki sam łańcuch DNA, jest związana z różnym przebiegiem procesów ekspresji poszczególnych genów. W komórkach eukariotycznych regulacja ekspresji jest związana z tworzeniem kompleksów, które zmieniają szybkość procesów transkrypcji (zob. czynnik transkrypcyjny, ogólne czynniki transkrypcyjne, kompleks preinicjacyjny, promotor genu, białko wiążące DNA, enhancer). W efekcie takich procesów tylko ok. 15% genów DNA komórek eukariotycznych ulega ekspresji (również wewnątrz pojedynczych aktywnych genów występują eksony i introny; zob. gen podzielony). Łańcuchy DNA zawierają również nie ulegające ekspresji pseudogeny, fragmenty genów oraz obszary pozagenowe o nie poznanym pochodzeniu i funkcji (70–80% genomu człowieka).

Rodzaj genów uaktywnianych w poszczególnych komórkach, a więc rodzaj powstających białek, zależy od chemicznego składu otoczenia łańcucha DNA. Badania mechanizmu regulacji ekspresji genów uczestniczących w budowie kończyn mają wieloletnią historię i wciąż trwają w licznych ośrodkach naukowych. Dotyczą procesów w różnej skali, np. zarówno mechanizmu różnicowania tkankowego w czasie ontogenezy, jak zjawisk ewolucyjnego przekształcenia płetw wymarłych gatunków w kończyny czworonożnych zwierząt lądowych (Tetrapoda). thumb| prawej przedniej kończyny myszy