Układ grupowy Kell – jeden z układów grup krwi wyróżnianych u człowieka. Układ ten składa się z 28 antygenów kodowanych przez geny zlokalizowane na chromosomie 7. Symbol tego układu to KEL, a numer nadany przez Międzynarodowe Towarzystwo Przetaczania Krwi to 006Materiały dydaktyczne regionalnego centrum krwiodawstwa i krwiolecznictwa w Warszawie, Warszawa 2013, strona 44.
Antygeny Antygeny układu Kell znajdują się na glikoproteinie kodowanej przez gen KEL, który jest zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 7 (locus: 7q33). Jest to białko transbłonowe, które posiada krótką domenę N-końcową na wewnętrznej błonie erytrocytu i długą domenę C-końcową na zewnętrznej błonie erytrocytu. Antygeny te nie są spotykane na innych komórkach krwi, aczkolwiek występują na komórkach wielu innych tkanek, np. śledziony, mózgu, tkance mięśniowej i w nabłonku plemnikotwórczym (na komórkach Sertoliego). Białko to cechuje się aktywnością katalityczną endopeptydazy cynkowej. Aktywuje m.in. endotelinę 3, która z kolei silnie kurczy naczynia krwionośne. Istnieją liczne mutacje punktowe w genie KEL, które utrwalają się w populacji, stąd też tak duża ilość (28) różnorodnych antygenów kodowanych u różnych ludzi przez to samo locus.
Do prawidłowej ekspresji antygenów układu Kell niezbędna jest obecność glikoproteiny Kx, która jest kodowana przez gen Xk zlokalizowany na chromosomie X. Stąd też, w przypadku braku bądź nieprawidłowej funkcji genu Xk, może dojść do choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X, nazywanej zespołem McLeoda (ang. McLeod syndrome).
Dziedziczenie W podręcznikach zazwyczaj wyróżnia się 2 warianty alleli związanych z układem Kell, są to K i k, które symbolizują warianty genu KEL. Produkty tych dwu wariantów różnią się tylko jednym aminokwasem. Geny te są współdominujące. Fenotyp osób, które mają genotypy KK lub Kk określa się jako K(+), zaś osób, które mają genotyp kk, określa się jako K(-).
Ponadto badania pokazują, że gen KEL jest sprzężony z genem odpowiadającym za odczuwanie nieprzyjemnego smaku fenylotiomocznika, ponieważ geny te znajdują się obok siebie na chromosomie 7.
Aspekt kliniczny Antygen K charakteryzuje się dużą immunogennością, więc może być przyczyną konfliktu serologicznego między matką i dzieckiem oraz powstawania odczynów poprzetoczeniowych. Częstość alloimmunizacji antygenami należącymi do układu Kell wynosi około 1:1000 ciąż.
Częstość występowania Częstość występowania grup krwi w układzie Kell Badanie prowadzone przez:Ilość badanych osóbK+K-Wartość liczbowa%Wartość liczbowa%Koreańczycy Lee, wcześniejsze badania5211.925198.08KoreańczycyLee, późniejsze badania15800.00158100.00KoreańczycyLee, wszystkie badania21010.4820999.52ChińczycyMiller (1951)10300.00103100.00AnglicyRace i in. (1954)797698.6672891.34Źródło: Tablica 5, Strona 20, Samuel Y. Lee (1965) Fenotyp (K+) występuje w około 10% polskiej populacji.
Przypisy
Kategoria:Grupy krwi człowieka