Szacuje się, że tylko 1 na 1 000 000 osób jest dotkniętych tym zaburzeniem, ale badanie przeprowadzone w 1994 roku na 300 zdrowych dawcach krwi wykazało, że 7 osób (2,3%) miało niedobory FXII, a jeden pacjent (0,3%) nie miał wykrywalnego poziomu tego czynnika.
W przeciwieństwie do niedoborów innych czynników krzepnięcia, niedobór czynnika XII przebiega całkowicie bezobjawowo i nie powoduje nadmiernego krwawienia. Badania przeprowadzone na kobietach z nawracającymi poronieniami sugerują związek tej dolegliwości z niedoborem FXII.
Niedobór FXII jest zwykle wykrywany przypadkowo podczas wykonywania badań laboratoryjnych pod kątem zaburzeń krzepnięcia. Nieprawidłowości manifestują się wydłużonym czasem protrombinowym (PT) oraz czasem częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT). Diagnozę potwierdza test wykrywający bardzo niski lub wręcz zerowy poziom FXII.
Nabyta postać niedoboru FXII występuje głównie u pacjentów z zespołem nerczycowym, chorobami wątroby, posocznicą ze wstrząsem, rozsianym wykrzepianiem śródnaczyniowym.