dosyć częsta jest klinodaktylia objawy radiologiczne: zmniejszenie kąta podstawy czaszki, pogłębienie tylnego dołu czaszkowego, nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe, małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie z nadmiernie rozwiniętymi wyrostkami przednimi i tylnymi, zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo. Normalnie rozwija się prącie u mężczyzn 47,XXY często (38-88%) rozwija się obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo mają nieprawidłowo twardą konsystencję; ich objętość po ukończeniu pokwitania zwykle nie przekracza 10 ml; powrózki nasienne, nasieniowody, gruczoł krokowy i pęcherzyki nasienne nie wykazują odchyleń u około 27% pacjentów stwierdza się w dzieciństwie zaburzenia zstępowania jąder w gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera;