Pacjenci z kariotypem 48,XXXY mają cechy dysmorficzne i wady wrodzone: hiperteloryzm oczny płaską nasadę nosa synostozę promieniowo-łokciową klinodaktylię V palca
Ich jądra i prącie są małe.
Objawy u pacjentów 49,XXXXY (zespół Fraccaro) MRI głowy u niemowlęcia z kariotypem 47,XXY/48,XXXY/49,XXXXY uwidaczniające niekomunikujące wodogłowie (A, B) i nieco hipoplastyczne ciało modzelowate (C).|thumb|300px W przeciwieństwie do chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY, pacjenci 49,XXXXY są niscy; mają nasilone cechy dysmorficzne (hiperteloryzm, płaską nasadę nosa, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych), mogą urodzić się z rozszczepem podniebienia i języczka, nierzadkie są wady wrodzone serca (najczęściej przetrwały przewód Botalla), synostoza promieniowo-łokciowa, stopa wydrążona (pes cavus), kolana koślawe (genu valgum), hipotonia i wiotkość w stawach. Również występują zaburzenia psychiczne.