Wrodzone – objawiają się niedoborem ilości enzymu, a więc blokowaniem lub hamowaniem prawidłowego przebiegu reakcji enzymatycznej w szlaku metabolicznym. Dotyka wszystkich grup enzymów. Klinicznie, enzymopatia objawia się, gdy nie są syntetyzowane substancje konieczne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, a gromadzą się pośrednie produkty metabolizmu, które mogą być szkodliwe i toksyczne. Gromadzenie się szkodliwych substancji może wywołać objawy chorobowe w organizmie. Niekiedy jednak enzymopatie nie skutkują widocznymi objawami chorobowymi, za to wykrywa się je dopiero po kontakcie z określonym środkiem chemicznym lub lekiem. Wrodzone enzymopatie mogą być bezpośrednimi przyczynami wielu chorób (m.in. hemofilii, fenyloketonurii, glikogenoz, lipidoz, porfirii, alkaptonurii, mukowiscydozy, niedokrwistości hemolitycznej) oraz uszkodzeń, np. wątroby, nerek, śledziony, szpiku, układu nerwowego, czy zaćmy lub miażdżycy.
Nabyta – może pojawić się po przebytej chorobie lub po spożyciu szkodliwych substancji. Upośledza konkretne narządy lub komórki tych narządów (np. w wątrobie), które wydzielają określony enzym (np.