Genetics in Medicine 18(10): 1056–65 (2016).. Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA testy NIPT powinny zostać zaproponowane, gdy ryzyko choroby wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2 (5): 230–233 (2017).. Badania wolnego płodowego DNA warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie albo w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne lub wady wrodzone, ponieważ schorzenia uwarunkowane genetycznie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenieBoczkowski K. Zarys genetyki medycznej: podręcznik dla studentów medycyny. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa (1990)..