Mutacje w COL11A2 prowadzą do produkcji nieprawidłowego kolagenu typu XI, co zaburza prawidłowy rozwój tkanek.
Alternatywne nazwy Gen COL11A2 jest również znany pod innymi nazwami, takimi jak HKE5, PARP, STL3, FBCG2, DFNA13, DFNB53, OSMEDA i OSMEDB. Zrozumienie funkcji i mutacji genu COL11A2 ma kluczowe znaczenie dla diagnozowania i leczenia powyższych schorzeń genetycznych.
Przypisy
Kategoria:Geny na chromosomie 6