Szereg genów wiązano z podatnością na JPOK (m.in. MYOC, OPTN, TBK1), jednak większość przypadków ma charakter wielogenowy z niewielkim udziałem pojedynczych wariantów.
Patofizjologia Kluczową rolę w patogenezie jaskry pierwotnej otwartego kąta odgrywa przewlekłe uszkodzenie aksonów komórek zwojowych siatkówki w obrębie tarczy nerwu wzrokowego. Uważa się, że podstawowym mechanizmem jest nieprawidłowo zwiększony opór odpływu cieczy wodnistej na poziomie beleczkowania i kanału Schlemma, prowadzący do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego. Zmiany obejmują m.in. przebudowę macierzy zewnątrzkomórkowej w obrębie beleczkowania, zmniejszenie liczby komórek beleczkowania i zaburzenia ich funkcji fagocytarnej oraz zmiany właściwości struktur odpływu cieczy wodnistej.
Oprócz mechanizmów zależnych od ciśnienia wewnątrzgałkowego znaczenie przypisuje się czynnikom niezależnym od ciśnienia, w tym zaburzeniom i , stresowi oksydacyjnemu oraz procesom neurodegeneracyjnym i immunologicznym. Skutkiem jest stopniowa utrata włókien nerwowych, powstawanie charakterystycznego „wykopania jaskrowego” oraz ubytki w polu widzenia.