Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw. mutacja słowiańska (657del5), dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniejGeneReviews: Nijmegen Breakage Syndrome.
Patogeneza Produktem białkowym kodowanym przez gen NBS1 jest , która bierze udział w naprawie uszkodzeń DNA. Jej brak prowadzi do małogłowia, , niedoborem odporności i częstym występowaniem nowotworów złośliwych.
Objawy Choroba objawia się zwykle opóźnieniem w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie niskorosłością. Cechami charakterystycznymi w fenotypie są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognacja, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt oraz pierwotna niedoczynność jajników. Na skórze występują plamy café au lait oraz postępujące z wiekiem bielactwo.
Skłonność do zapalenia wyrostka sutkowatego, ucha środkowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu moczowego.