W 2022 amerykańska Agencja Żywności i Leków wydała przyspieszoną zgodę firmie bluebird bio na terapię genową preparatem Skysona w leczeniu wczesnej, aktywnej mózgowej adrenoleukodystrofii u chłopców w wieku 4 do 17 lat. Preparat ten stał się najdroższym lekiem na świecie, ponieważ koszt terapii wynosił 3 miliony dolarów.
Adrenomieloneuropatia Odmianą ALD jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn (przed 30 rokiem życia).
Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy, niedoczynność kory nadnerczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.
Zobacz też film Olej Lorenza
Przypisy
Linki zewnętrzne
i
Kategoria:Leukodystrofie Kategoria:Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu kwasów tłuszczowych