Ponad 200 powtórzeń to pełna mutacja, która daje objawy u wszystkich obciążonych nią chłopców i u około połowy dziewczynek.
Zespół łamliwego chromosomu X należy do grupy chorób spowodowanych powtórzeniami trinukleotydów.
Zespół łamliwego chromosomu X związany jest ze zjawiskiem określanym jako paradoks Sherman – polega ono na tym, że ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa bezobjawowego nosiciela jest znacznie mniejsze niż u jego wnuków i prawnuków.
Białko FMRP, kodowane przez gen FMR1 jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. Jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania neuronów, ale prawdopodobnie ich nie uszkadza ani nie prowadzi do ich obumierania, co daje szansę na opracowanie leków łagodzących objawy choroby nawet u osób dorosłych.
Dziedziczenie Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji.
Choroba może się ujawnić tylko, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę.