Nienormalnie wysoki poziom kwasu moczowego może powodować wytrącanie się kryształów moczanu sodu w stawach, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym oraz innych tkankach ciała, prowadząc do wystąpienia ostrych ataków dny z obrzmieniem stawów i poważnych problemów z nerkami. Wśród objawów neurologicznych występują: grymasy na twarzy, mimowolne skręcania oraz powtarzanie ruchów rąk i nóg, które przypominają te występujące w pląsawicy Huntingtona. Bezpośrednia przyczyna nieprawidłowości neurologicznych pozostaje nieznana. Niedobór HGPRT sprawia, że organizm słabo wykorzystuje witaminę B12 i u niektórych chłopców może się rozwinąć anemia megaloblastyczna.
Objawy ze strony układu moczowego Jednym z pierwszych objawów choroby jest pojawienie się przypominających piasek kryształków kwasu moczowego w pieluszce dotkniętego zespołem niemowlęcia. Nadmierna produkcja kwasu moczowego może prowadzić do powstania kryształów kwasu moczowego (potocznie kamieni) w nerkach, moczowodach lub pęcherzu moczowym. Takie kryształy odłożone później w stawach mogą dawać objawy dnawego zapalenia stawów, takie jak obrzmienie i bolesność dotykowa.