Polipowatość młodzieńcza, zespół polipowatości młodzieńczej (JPS, z ) – choroba dziedziczna, w której występują liczne polipy hamartomatyczne w jelicie grubym. Polipy młodzieńcze są najczęściej występującą formą polipów hamartomatycznych. Zazwyczaj są uszypułowanymi, czerwonawymi zmianami o gładkiej powierzchni o średnicy mniejszej niż 3 cm.
Obraz histologiczny Na przekroju widoczne są torbielowate przestrzenie, złożone z rozszerzonych gruczołów wypełnionych śluzem oraz resztkami komórek zapalnych.
Etiologia Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. W 50% przypadków stwierdza się mutację genu MADH4 (SMAD4/DPC4) w locus 18q21 lub BMPR1A w locus 10q22. Szacowana zapadalność w populacji ogólnej wynosi 1:50 000.
Objawy i przebieg Charakterystyczna lokalizacja polipów to odbyt i najczęściej objawiają się krwawieniem z odbytu. Może wystąpić wgłobienie, biegunka, krwawienie, enteropatia z utratą białka.
Szacowane ryzyko rozwoju raka przewodu pokarmowego waha się od 9-68%, w tym ryzyko wystąpienia raka jelita grubego wynosi 10-38%, a raka żołądka 21%.
U osób z zespołem polipowatości młodzieńczej ilość zmian waha się od 3 do 100.
Zdecydowana większość polipów młodzieńczych występuje u dzieci poniżej 5 roku życia.