W wypadku homozygot PiZZ stężenie α1-antytrypsyny wynosi zaledwie 20–45 mg% (przy prawidłowym poziomie 150–350 mg%).
Istnieje również wyjątkowo rzadka mutacja typu null, w której w ogóle nie stwierdza się A1AT we krwi, a także mutacja powodująca czynnościową nieaktywność A1AT mimo jej prawidłowego poziomu we krwi.
Fenotypy: MM – występuje u 95% populacji, ma najsilniej wyrażoną aktywność antyproteazową MZ MS ZZ – tylko 15% aktywności A1AT Pi(null) – bardzo rzadki fenotyp, całkowity brak aktywności A1AT
Zobacz też niedobór alfa1-antytrypsyny alfa1-antychymotrypsyna
Przypisy
Kategoria:Białka ostrej fazy Kategoria:Diagnostyka laboratoryjna Kategoria:Geny na chromosomie 14 Kategoria:Inhibitory proteaz