Leczenie Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub BMD.
Od lat 90. prowadzone są badania nad rozwojem terapii genowej dla DMD i BMD. Badania prowadzone na myszach modelowych mdx pozwoliły na przetestowanie wielu strategii terapeutycznych. Od około 2005 roku możliwe jest wyleczenie myszy mdx z dystrofii mięśniowej. Niestety jakiekolwiek próby przeniesienia terapii genowej na leczenie pacjentów, w tym z zastosowaniem nowoczesnej technologii Crispr/Cas, nie powiodły się jak dotychczas.
Aktualnie prowadzone są testy kliniczne lub przedkliniczne terapii na dystrofię DMD z zastosowaniem metody tzw. exon skipping (modyfikowane oligo lub morfolino oligo), terapie komórkami macierzystymi oraz klasyczna terapia genowa (w tym exon skipping, rekombinacja homologiczna czy wymiana genu).
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Dystrofie mięśniowe Kategoria:Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X