W jednym z owych badań poziomy zgodności wyniosły odpowiednio 36% versus 0%, zaś w drugim badaniu 96% versus 27%. Podobnie występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest częstsze u rodzeństwa dzieci z tymi zaburzeniami niż w populacji ogólnej. Z kolei różnorodność manifestacji zaburzeń ze spektrum autyzmu w obrębie poszczególnych rodzin wskazuje na złożoność sposobów ich dziedziczenia. U rodzeństwa osób autystycznych stwierdza się także istotnie wyższą częstość występowania pomniejszych zaburzeń poznawczych i deficytów umiejętności społecznych, których niskie nasilenie sprawia, że nie spełniają one kryteriów rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu. W około 15% przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu udaje się określić, jaka mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za ich wystąpienie – do najczęstszych z nich należą:
zespół łamliwego chromosomu X (obecny u 2–3% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Po jego odkryciu w latach 80. XX wieku liczono, że rozwiąże on problem genezy autyzmu. Nowsze badania wykazały, że obserwuje się go jedynie u autystycznych chłopców z częstością 2,6%, podczas gdy inni autorzy podają jednak, że występuje u 3–10% chłopców z autyzmem i u 5% autystycznych dziewczynek.