U młodszych pacjentów oznaczenia te nie pozwalają rozróżnić niedoboru gonadotropiny od organicznego opóźnienia dojrzewania. Zróżnicowanie jest bardzo trudne. Dojrzewanie uważa się za opóźnione, jeśli nie rozpoczyna się w 14. roku życia u chłopców i 13. roku życia u dziewcząt. Nie istnieją żadne niezawodne testy pozwalające z całą pewnością rozróżnić te dwie jednostki chorobowe. Jedynym sposobem na rozróżnienie idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego (IHH) od opóźnionego dojrzewania jest długofalowa obserwacja.
Po stwierdzeniu hipogonadyzmu hipogonadotropowego dodatni wywiad rodzinny i osłabiony węch lub inne podobne zaburzenia są silnym argumentem przemawiającym za diagnozą tego zespołu. IHH pozostaje diagnozą z wykluczenia. Testy czynności tarczycy u wszystkich pacjentów powinny obejmować oznaczenie TSH, wolnego T4 i prolaktyny. W razie potrzeby należy przeprowadzić test stymulacji wydzielania ACTH. Wskazane jest oznaczenie żelaza w surowicy, transferryny i ferrytyny, co pozwala wykluczyć hemochromatozę, jak również przeprowadzenie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.