Włosy pacjenta z chorobą Menkesa|thumb Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, która częściej jest przekazywana przez matkę, mimo, że sama może nie posiadać objawów (50% przypadków).. Choroba polega na zaburzeniu metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13. Miedź przyjmowana wraz z pożywieniem nie jest wchłaniana z przewodu pokarmowego. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się miedzi w ścianie jelita, proksymalnych kanalikach nerkowych, trzustce, mięśniach szkieletowych i łożysku, a także do jej niedoboru w komórkach mózgowych, wątrobie i komórkach tkanki łącznej.
Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne (zmiany kości długich i obojczyków), a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie. Obecne są zwapnienia w okolicy rogu potylicznego.
Historia Chorobę opisał jako pierwszy Menkes i wsp. w 1962 roku.