Dzieci dotknięte chorobą do 2–3 miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki (zwykle wieloogniskowe mioklonie wywoływane określonymi bodźcami) i utrata części zdobytych umiejętności. Dzieci najczęściej nie dożywają 4 roku życia. Wczesna diagnoza i leczenie może jednak wydłużyć oczekiwaną długość życia.
Neuropatologia W mózgu zmiany torbielowate istoty białej i szarej, rozległe zaniki neuronów, zwłaszcza móżdżku, z obecnością tzw. meganeurytów, wielkich, przypominających kaktus, ze względu na liczne kolce, wypustek komórek Purkinjego.
W mikroskopie elektronowym widoczne tzw. kolce dendrytyczne nie związane z zakończeniami synaptycznymi (ang. unattached spines).
Leczenie Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X