Objawy Główne objawy to: niedobór wzrostu (średni wzrost dorosłego - ok 120 cm), skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych, wielkogłowie, wydatne czoło, nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, zwężenie kanału kręgowego. Do objawów stwierdzanych wśród niemowląt należą: hipotonia, podwyższone ryzyko wystąpienia bezdechu sennego (w wyniku ucisku na pień mózgu lub zwężenia druch oddechowych). W dorosłości najczęściej obserwowanymi powikłaniami są: otyłość, wynikające ze stenozy kanału kręgowego objawy z ucisku nerwów rdzeniowych lub rdzenia kręgowego. Rozwój intelektualny zwykle w normie.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa Achondroplazja Zobacz też karłowatość przysadkowa hipochondroplazja Jyoti Amge fibroblast
Przypisy
Kategoria:Osteopatologia Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco