Wyróżnia się cztery postaci choroby związanej z niedoborem 21-hydroksylazy: postać klasyczna z utratą soli postać klasyczna bez utraty soli postać nieklasyczna, o późnym początku postać kryptogenna (bezobjawowa). Postać klasyczna z utratą soli wiąże się z całkowitym brakiem enzymu, objawia się w okresie noworodkowym, na obraz kliniczny składają się: wymioty biegunki odwodnienie (w niedoborze 21-hydroksylazy) lub przewodnienie (w niedoborze 11-hydroksylazy) hiponatremia hiperkaliemia (w niedoborze 21-hydroksylazy) lub hipokaliemia (w niedoborze 11-hydroksylazy) kwasica metaboliczna
Może rozwinąć się wstrząs, prowadzący do zgonu. Obraz kliniczny postaci klasycznej bez utraty soli uwarunkowany jest głównie przez hipokortyzolemię i nadmiar androgenów, najważniejsze objawy to: skłonność do przełomów nadnerczowych hipoglikemia wstrząs.
Postać nieklasyczna ma niecharakterystyczny obraz kliniczny i ujawnia się później, mogą wystąpić: przedwczesne dojrzewanie płciowe przyspieszenie wzrastania przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych zaburzenia tożsamości płciowej u dziewczynek w kierunku męskim u kobiet objawy androgenizacji: hirsutyzm łojotok łysienie skroniowe zaburzenia miesiączkowania