W rezultacie osobnik posiada w ciele mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetycznąA Mosaic Activating Mutation in AKT1 Associated with the Proteus Syndrome July 27, 2011 (10.1056/NEJMoa1104017).
Objawy i przebieg Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała (przerost połowiczy). Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają się z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku, a nazwę, wywiedzioną od greckiego tytana Proteusza, otrzymał kilka lat później. Najsłynniejszy pacjent cierpiący na tę chorobę żył jednak ponad 100 lat wcześniej; był to Joseph Merrick (1862–1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, Człowiek słoń. Przypadek Merricka opisał sir Frederick Treves w 1885 roku.