Mutacje w którymkolwiek z genów TSC1 albo TSC2 powodują, że kompleks jest nieaktywny, podziały komórek są zaburzone, a to z kolei sprzyja powstawaniu guzów nowotworowych. Somatyczne mutacje w genie TSC1 odpowiadają za sporadyczną limfangioleiomiomatozę. (OMIM#) i powstawanie naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek. Mutacje w genie TSC1 są też wiązane z ogniskową dysplazją korową Taylora (OMIM#).
+ Porównanie genów TSC1 i TSC2CechaTSC1TSC2 OMIM OMIM*605284 OMIM*191092 Locus 9q34 16p13.3 Wielkość genu 55 kb 44 kb Liczba eksonów 23 (21 kodujących) 42 (41 kodujących) Wielkość transkryptu 8.6 kb (4.5 kb 3′UTR) 5.4 kb Białko hamartyna tuberyna Wielkość cząsteczki białka 1164 aminokwasów, 130 kDa 1807 aminokwasów, 180 kDa Procent wykrywalności mutacji 12–19% 65–70% Rozmieszczenie mutacji cały gen (kilka rejonów częściej, ale bez gorących miejsc mutacji) cały gen (kilka rejonów częściej, ale bez gorących miejsc mutacji) Typy mutacji typu nonsens, przesunięcia ramki odczytu, mutacje na złączach intron–ekson typu missens, delecje w obrębie ramki odczytu, duże delecje lub rearanżacje dotyczące genu PKD mały|upright=2|Schemat przedstawia rolę kompleksu hamartyny i tuberyny w komórce (objaśnienia w tekście)