Zespół Beckwitha-Wiedemanna charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów zarodkowych. Częstość nowotworów w BWS wynosi około 7,5%, 10% u pacjentów z hemihipertrofią. Częstsze jest występowanie: nerwiaka płodowego (neuroblastoma), guza Wilmsa (nephroblastoma), hepatoblastoma i mięsaka prążkowanokomórkowego (rhabdomyosarcoma).
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna w 1964 roku, który zaproponował określenie go mianem zespołu EMG od nazw osiowych objawów zespołu (exomphalos, macroglossia, gigantism). W 1969 roku J. Bruce Beckwith z Loma Linda University opisał kolejne przypadki, wcześniej (w 1963) zaprezentowane na sympozjum pediatrów w Los AngelesBeckwith JB: Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydig cell hyperplasia: Another syndrome? Abstract, Western society of Pediatric Research, Los Angeles, November 11, 1963.. Z czasem upowszechniła się nazwa zespołu Beckwitha-Wiedemanna, honorująca obu lekarzy.
Zobacz też Zespół Sotosa Zespół Weavera
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych