1862 Niemiecki lekarz Friedrich Daniel von Recklinghausen, pracujący wówczas jako asystent Rudolfa Virchowa w Instytucie Anatomii Patologicznej w Berlinie zaprezentował Berlińskiemu Towarzystwu Położniczemu przypadek serca noworodka z kilkoma guzami, który "zmarł zaledwie po kilku [samodzielnych] oddechach". Nazwał te guzy "myomata". Jeden z nich był "wielkości gołębiego jaja". Zauważył także, że mózg miał "dużą liczbę stwardnień". Były to prawie z całkowitą pewnością mięśniaki prążkowanokomórkowe serca oraz guzy korowe występujące w stwardnieniu guzowatym. Recklinghausen nie zdołał rozpoznać odmiennej jednostki chorobowej, odnosząc się do tego przypadku jak do anatomopatologicznej ciekawostki. Nazwisko Recklinghausena zostało później powiązane z nerwiakowłókniakowatością po klasycznej publikacji z 1881.
1864 Niemiecki patolog Rudolf Virchow opublikował trzytomową pracę o nowotworach, opisującą przypadek dziecka chorego na stwardnienie guzowate ze zmianami narządowymi w mózgu i sercu. Praca Virchowa zawiera pierwszą udokumentowaną wskazówkę dziedziczności choroby: siostra dziecka zmarła z powodu guza mózgu.